Konjenital dogumsal kalp hastalıkları

[Admin]

Konjenital dogumsal kalp hastalıkları


Konjenital kalb
hastalıkları (KKH), doğumda var olan yapısal ya da fonksiyonel kalb
hastalıkları olarak tanımlanırlar. Tanısı doğumdan sonra konulsa bile
doğumda var olduğu düşünülen kalb hastalıkları bu tanımlamaya girerler.
KKH'nın gerçek sıklığını söyleyebilmek için bu hastalığa sahip olan
olguların tümüne tanı konulması gerekmektedir. Ancak bu bazı
nedenlerden dolayı mümkün değildir. Bu nedenlerin başında,
hastalıkların doğru tanısını koymak için gerekli tıbbi donanım ve
deneyimli pediatrik kardiolog sıklığının henüz birçok ülkede yeterli
düzeyde olmaması gelir. Bunlar yeterli olsa bile Fallot tetralojisi ve
geniş ventriküler septal defekt (VSD) gibi hemen klinik bulgu veren ve
tanınan kardiyak patolojiler yanında minimal pulmoner stenoz, küçük VSD
ve atrial septal defekt (ASD) gibi lezyonlar çoğu zaman bulgu
vermedikleri gibi rutin fizik muayenede de gözden kaçarlar. Ayrıca
doğumdan hemen sonra oluşan yenidoğan ölümlerinin bir kısmından da KKH
sorumlu olabilirler. Tüm bu nedenlerden dolayı bildirilen sıklıklar
çoğunlukla gerçek sıklıklardan daha azdır (1). Gelişmiş ülkelerde bile
KKH'nın sadece %50'si doğumdan sonraki 1 hafta içinde, geri kalan
%50'si doğumu takip eden 1 ay içinde tanınırlar (2). Doğum öncesi
ayrıntılı ultrasonografi ve gerekli olgularda uygulanacak fetal
ekokardiografi çok sayıda kardiyak anormalliğin zamanında saptanmasına
ve uygun girişimin gecikmeden yapılmasına yol açacaktır.

Önemli
bir diğer nokta da ölü doğan olgularda KKH'nın sıklığının canlı
doğumlara oranla yaklaşık 10 kat olmasıdır. Ancak burada da tam bir
sıklık belirtmek ve hastalıkların türlerini ayırmak mümkün
olmamaktadır. Çünkü birçok fetüs masere doğmakta ve morfolojik
değerledirme yapılamamaktadır. Ölü doğanlarda özellikle sık görülen
lezyonlar; sol ventriküle çift giriş, aort atrezisi, komplet büyük
arter transpozisyonu (BAT) gibi ölümcül olanlardır (3).

Abortuslardaki
KKH'nın sıklığı konusunda yeterli veri yoktur. Gerlis, 24 haftanın
altında 247 abortusta KKH sıklığını %15.4 olarak buldu (4). Ölü doğum
ve abortuslardaki KKH da değerlendirmeye alınırsa, toplam KKH sıklığı
sadece canlı doğan çocuklarda bildirilen KKH sıklığının yaklaşık olarak
5 katıdır (1).

Canlı doğan olgularda KKH saptama sıklığı, binde
3.39 - 11.9 arasında rapor edilmektedir (1, 5). Yaklaşık olarak tüm
canlı doğanlarda %1 oranında görülür. Seriden, seriye insidans
değiştiği gibi spesifik kardiyak lezyonların sıklığı da değişmektedir.
Nadir görülen lezyonların bazı küçük serilerde az görülebilmesi veya
küçük VSD'lerin birçok seride gözden kaçması, serilerdeki sıklık
farklarının ortaya çıkmasındaki en önemli nedenlerdir. VSD, ASD, patent
duktus arteriozus (PDA), pulmoner stenoz (PS) ve aort stenozu (AS) en
sık görülen lezyonlardır. VSD tüm KKH'nın %30-40'ını oluşturur.

KKH'nın
en önemli özelliklerinden biri sonraki çocuklarda tekrarlama riskinin
normal popülasyondan fazla olabilmesidir. KKH'nın %5-8'i kromozomal
anormalliklerle beraber görülür. Bu grupta tekrarlama riski spesifik
kromozomal anormalliğin tekrarlama riskine bağlıdır. Down sendromlu
fetüslerin yaklaşık olarak yarısında KKH vardır (6). KKH'nın yaklaşık
%3'ü Mendelian gen bozukluklarının bir komponenti olarak görülür.
Burada da tekrarlama riski kalıtım şekline bağlıdır. Poligenik kalıtım
gösteren diğer formlarda gerçek tekrarlama yüzdesi bilinmemektedir (1).

KKH'ndan
etkilenmiş çocuk öyküsü bulunan kadınların mevcut gebeliklerinde
KKH'nın araştırılmasının gerekliliği fetal kalbin ayrıntılı
incelenmesinin en önemli endikasyonu olmuştur. Bunun yanında konjenital
kalb hastalığı bulunan fetüslerin yaklaşık %30'unun doğumdan önce
öldüğü düşünülürse, KKH'nın doğru tanısının konulmasında ve gerçek
insidansının saptanmasında fetal kalbin ayrıntılı incelenmesi diğer bir
deyişle fetal ekokardiografi en önemli tanısal girişimdir (7). Yazının
bundan sonraki bölümlerinde fetal kalbin yapısal incelenmesi ve bazı
spesifik kardiyak lezyonların antenatal dönemde tanınmasını sağlayan
fetal ekokardiografi anlatılacaktır.

II. FETAL EKOKARDİOGRAFİ

Son
onbeş yılda fetal anormalliklerin saptanmasında meydana gelen belirgin
ilerlemeler; ultrasonografi ile görüntüleme tekniklerinin olağanüstü
gelişmesine bağlıdır. Günümüzde fetal kalb'in normal anatomisinin ve
anormalliklerinin incelenmesi yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi
cihazlarındaki bu gelişme sayesinde mümkün olmaktadır.

İlk kez
1972 yılında Winsberg tarafından, M mode ultrasonografi kullanılarak,
fetal kardiyak odacıkların kantitatif tanımlanması yapıldı (.
Ancak hareketli olan fetüs'e ses dalgalarının uygun şekilde isabet
ettirilmesi güç idi. Daha sonra iki boyutlu real time görüntüleme ile
birlikte, M mode dalgaların istenilen yere gönderilmesi yoluyla, fetal
kalb kantitatif ve kalitatif olarak incelenebilir oldu. Konjenital kalb
hastalıklarının antenatal tanınabileceği, ilk kez 1980 yılında Kleinman
ve arkadaşları tarafından bildirildi ve aynı yıl, Allan ve arkadaşları
tarafından fetal kalb'e sistematik yaklaşım tanımlandı (9.10). Son
yıllarda pulse ve renkli Doppler ultrasonografi'deki gelişmeler, fetal
kalb'in yapısal incelenmesi yanında fonksiyonel olarak
değerlendirilmesine de olanak sağladı. Kardiyak anomaliler en sık
görülen yapısal bozukluklardandır (2,11). Büyük ölçüde ekonomik ve
emosyonel yük oluşturan bu anormalliklerin prenatal dönemde
tanınmasının amaçları: yaşamla bağdaşmayan olgularda gebeliğin
sonlandırılması, kromozomal bozukluk olup olmadığınını araştırılması,
yenidoğana ilk yardım ve acil cerrahi girişimin yapılabileceği bir
yerde doğumun sağlanması dır (12).

Fetal kalb'in
değerlendirilmesi için optimal zaman 22-24. gebelik haftalarıdır
(9,10). Ancak, fetal kardiyak inceleme zamanı, son yıllarda
ultrasonografi cihazlarındaki iki boyutlu görüntüleme kalitesinin ve
fetal ekokardiografideki deneyim ve bilgilerin artması ile giderek daha
erken gebelik haftalarına kaymaktadır (13). İlk trimester de bile fetal
yapısal özelliklerin değerlendirilmesi ve bazı anormalliklerin
tanınması mümkün olmaktadır (13,14). Fetal kardiyak anormalliklerin
saptanmasında yol gösterici olan bir başka yöntem de ilk trimesterde
fetal ense kalınlığının değerlendirilmesidir. Fetal kromozomal
anormalliklerin saptanması amacıyla uygulamaya giren bu değerlendirme
sırasında ense kalınlığı artmış bulunan kromozomal olarak normal
fetüslerin önemli bir bölümünde kardiyak anormallik saptanmaktadır (15).

II. 1. Fetal ekokardiografi endikasyonları:

Fetal
ekokardiografi rutin obstetrik ultrasonografiye göre daha kompleks ve
zor bir incelemedir. Bu nedenle ancak kardiyak anomali riski yüksek
olgulara uygulanabilmektedir. Fakat, kardiyak anomalilerin çoğu, risk
olmayan olgularda görülmektedir. Bu da fetal incelemelerin tümünde,
dört odacık kardiyak görünümün ayrıntılı bir şekilde
değerlendirilmesinin gerekliliğini ortaya koyar. Fetal ekokardiografi
endikasyonları fetal, maternal ve familyal nedenler olarak
gruplandırılabilir. (Tablo 1)


TABLO 1. FETAL EKOKARDİOGRAFİ ENDİKASYONLARI

Fetal risk faktörleri:
Ekstrakardiak anomaliler
Kromozomal Anatomik
Fetal kardiak aritmi

İrregüler ritm Taşikardi
Bradikardi
Nonimmün hidrops fetalis
Tarama ultrasonografide kardiak anomali şüphesi
Maternal risk faktörleri:
Annede konjenital kalb hastalığı
Kardiak teratojene maruz kalma
Maternal metabolik bozukluklar
Diabetes mellitus
Fenilketonüri
Polihidramnios
Maternal infeksiyonlar
Rubella
Toksoplazma
Sitomegalovirus
Kabakulak
Familyal risk faktörleri:
Ailede konjenital kalb hastalığı
Önceden konjenital kalb hastalıklı çocuk
Babada konjenital kalb hastalığı
Sendromlar
Noonan
Tubero sklerozis


Konjenital
kalb hastalığı riski, önceden etkilenen çocuk öyküsü olan çiftlerde
belirgin olarak artmıştır. Genel olarak toplumda risk yaklaşık %1 iken
bir çocuğu etkilenmiş çiftlerde % 1-3, iki çocuğu etkilenmiş olanlarda
%3-10, annesinde konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerde ise
%2.5-18 dir. Poligenik kalıtımın etkin olduğu düşünülen KKH' nın
tekrarlama riski, daha uzak akrabalarda öykü bulunması halinde hafifçe
artmaktadır, ancak gerçek risk yüzdesi bilinmemektedir (16,17).

Annenin
teratojen ilaçlara maruz kalması KKH riskini belirgin ölçüde
etkileyebilir (14). Lityum karbonat'ın gebelikte kullanımının triküspid
kapağın 'Ebstein' anomalisine neden olduğu bilinmektedir. Sentetik
progestagenlerin de potansiyel kardiyak teratojenler olduğu öne
sürülmektedir (18,19). Tablo 2' de sıralanan ilaçları gebelikte
kullanan olgulara fetal ekokardiografi önerilmelidir.


İnsüline
bağımlı diyabeti olan gebelerin (klas B ve üzeri) fetüslerinde KKH
görülme riski dört kat artmıştır. İlk trimester maternal hiperglisemi
yapısal KKH' na, daha sonra oluşan hiperglisemi ise hipertrofik
kardiomyopatiye neden olmaktadır (20). Kliniğimizde tüm diyabetik
gebelere, 20-24. haftalarda yapısal kardiyak bozuklukları, 32-36.
haftalarda ise hipertrofik kardiomyopatiyi saptamak amacıyla, fetal
ekokardiografi yapılmaktadır.

Fenilketonürili kadınlar,fenil
alaninden yoksun diyet sayesinde çocuk doğurma yaşına kadar
gelebilmektedirler. Bu olgular da tıpkı diyabetik olgular gibi gebelik
öncesi sıkı diyete girmeli ve gebeliklerinde fetal kardiyak
anormallikler yönünden ayrıntılı olarak incelenmelidirler (21).

Ultrasonografik
incelemede ekstrakardiyak herhangi bir anormalliğin saptanması fetal
kalb'in ayrıntılı bir şekilde incelenmesini gerektirir. Bu olgularda
genetik sendromlarla ilgili ipuçlarının olup olmadığı araştırılmalıdır.
Sıklıkla kardiyak malformasyonla seyreden genetik geçiş gösteren bazı
sendromlar saptanabileceği gibi bunların sonraki gebeliklerdeki
tekrarlama riski aileye bildirilebilir. Bazı fetal yapısal
anormalliklerde KKH'na daha sık rastlanmaktadır (22). (Tablo 3).


TABLO 3. SIKLIKLA KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI İLE İLİŞKİLİ OLAN EKSTRAKARDİYAK ANORMALLİKLER

Tanı konulan anormallik Konjenital kalb hastalığı sıklığı (%)
Hidrosefali 12
Dandy Walker sendromu 3
Korpus kallozum agenezi 15
Meckel-Gruber sendromu 14
Tracheoösefagial fistül 33
Ösefagus atrezisi (fistülle birlikte) 30
Kardiak pozisyon anormallikleri 60
Duodenal atrezi 17
Jejunal atrezi 5
Anorektal anomaliler 22
İmperfore anüs 11
Omfalosel 30
Gastroşizis 5
Diyafragma hernisi 15
Bilateral renal agenezis 43
Unilateral renal agenezis 17
At nalı böbrek 40
Renal displazi 5
Ureteral obstrüksiyon 2
Yapışık ikizler 25
Monoamniyotik ikizler 3
Short Rib Polidaktili sendromu 40
Radius yokluğu, trombositopeni 33
Fanconi sendromu 14
Apert sendromu 10
Carpenter sendromu 4
Robin sendromu 9
Artrogryposis 30
Holt-Oram sendromu 50
Ellis-Van Creveld sendromu 50

[Admin]

Etkilenen çocuğu olan ailelerde KKH' nın tekrarlama riski; defekt'in
tipi, ağırlığı ve genetik bir sendromun olup olmamasına bağlıdır.
Örneğin Noonan sendromunda KKH %70 oranında görülür .Bu sendrom
sıklıkla sporadik olarak görülür. Tekrarlama riski sporadik olgularda
fazla değilken, otosomal dominant geçiş gösteren tiplerinde %50 dir
(23). Aase sendromu, cat eye sendromu, kondroektodermal displazi,
DiGeorge sendromu ve diğer birçok genetik geçiş gösteren sendromun en
önemli özelliklerinden biri KKH'dır (24). (Tablo 4) Konjenital kalb
hastalığı saptanan fetüs'lerin %5-10 unda kromozom anomalisi
saptanmaktadır. Kromozom anomalisine sahip fetüslerde KKH'nın görülme
riski daha da fazladır. Bu nedenle kardiyak anormallik saptanan
olgularda diğer tüm yapısal anormalliklerde olduğu gibi karyotipleme
yapılmalıdır (25).


TABLO 4. SIKLIKLA KARDİYAK LEZYONLARLA BİRLİKTE OLAN MONOGENİK KALITIM GÖSTEREN SENDROMLAR

Sendrom Kalıtım şekli
Holt-Oram
Noonan
Apert
Ehler-Danlos
Leopard
Marfan
Osteogenezis imperfekta
Treacher Collins
Tuberous Sclerosis
Carpenter
Ellis-Van Creveld
Friedreich ataxia
Glikojenozis IIa, III, IV
Ivemark
Laurence-Moon-Biedl
Meckel-Gruber
Mukolipidosis II, III
Mukopolisakkaridozis III, IV, VI
Refsum
Smith-Lemni-Opitz
Radius yokluğu ve trombositopeni
Mukopolisakkaridozis II
Duchenne ve Dreifus muscular distrofi



TABLO 5. KROMOZOM ANORMALLİKLERİ VE KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI

21 trizomi
18 Trizomi
13 trizomi
22 trizomi
22 parsiyel trizomi (cat eye)
4 p-
5 p- (cri-du-chat)
8 trizomi (mozaik)
9 trizomi (mozaik)
13 q-
14 q-
18 q-
XO (Turner)
XXXXY 50



ARCA: Anormal sağ koroner arter,
AS: Aort stenozu,
ASD: Atrial septal defekt,
AV kanal: Atrioventriküler kanal,
Koark: Aort koarktasyonu,
Dex: Dextroversiyon,
DORV: Çift çıkış sağ ventrikül,
PDA: Patent duktus arteriozus,
PS: Pulmoner stenoz,
TAPVR: Total anormal pulmoner venöz dönüş,
Tet: Fallot tetralojisi,
VSD: Ventriküler septal defekt.

II. 2. Fetal Ekokardiografi Prensipleri:

Fetal
kalb'in yapısal değerlendirilmesi, pediatrik ve erişkin
ekokardiografisine benzer tomografik kesitlerin elde edilmesi ile
yapılır. Ancak fetal kalb'in değerlendirilmesine geçmeden önce fetal
kalb'e özel bazı yapısal özellikler hatırlanmalıdır (10). Fetüsde
foramen ovale patent'dir. Bu, kanın sağ atriumdan sol atriuma
geçebilmesini sağlar. Aynı zamanda patent olan duktus arteriosus
yoluyla, sağ ventrikül inen aorta'ya kan pompalayabilir. Her iki
ventrikül kesiti, yuvarlak şekilde görülür. Doğumdan sonra sağ
ventrikül zamanla yarım ay şeklini alır. Fetüs kalb'inde ventrikül
duvarları ve interventriküler septum hemen hemen eşit kalınlıktadır.
Oysa erişkin kalb'inde sol ventrikül duvarı daha kalındır. Ayrıca
erişkindekinin tersine fetüs kalb'inde ventrikül boyutları eşittir,
hatta sağ ventrikül kesiti soldan daha büyük görülür. Sağ ventrikül
çıkış yolu sola göre daha süperior ve anterior durumdadır (26). Fetal
ekokardiografi teknik olarak zor bir incelemedir. Bunun nedenleri:
hareketli olan fetüs nedeniyle elde edilen çok sayıdaki iki boyutlu
görüntünün yorumlanma zorluğu, fetal omurga, kostalar ve diğer kemik
yapıların akustik gölge oluşturması, oligohidramnios bulunması olarak
sıralanabilir (26).

Fetal kalb'in iki boyutlu sistematik bir
şekilde değerlendirilmesi incelemenin eksiksiz olmasını sağlayacaktır.
Sistematik yaklaşımın ana basamakları şu şekilde sıralanabilir: 1)
Fetal kalb'in pozisyonunun değerlendirilmesi, 2) Kardiyak odacıkların
gözlenmesi, 3) Atrioventriküler bağlantıların incelenmesi, 4)
Ventriküloarteriel bağlantıların incelenmesi, 5) Sağ ve sol atrium'a
gelen venlerin incelenmesi (27).

İki boyutlu yapısal
değerlendirmeyi takiben 'M mode 'ile septum ve duvar kalınlıkları ve
aritmilerin değerlendirilmesi, kardiyak odacıkların boyutlarının
ölçülmesi, 'pulse Doppler' ile kalb'in fonksiyonel olarak
değerlendirilmesi, 'renkli Doppler' ile anatomik özelliklerin daha
ayrıntılı incelemesi yapılabilir (27).

Bu yazıda fetal kalbin
iki boyutlu yapısal incelemesinden söz edilmektedir. Son yıllarda üç
boyutlu ultrasonografi cihazlarının uygulamaya girmesi ve bu konudaki
deneyimlerin artması ile fetal kalb'in üç boyutlu olarak
değerlendirilmesi ile ilgili çalışmaların sayısı giderek artmaktadır.
Ancak henüz iki boyutlu incelemede olduğu gibi yeterli deneyim elde
edilememiştir (28)