Genetik nedir?

[Admin]

GENETİK

BÖLÜM 1 GENLER

1) DNA nedir?
DNA veya deoksiribonükleikasit insanlarda ve nerdeyse diğer tüm canlılarda bulunan önemli ve gerekli bir moleküldür. İnsan vücudunda nerdeyse tüm hücrelerde aynıdır. DNA’lar hücrenin çekirdeğinde bulunur. DNA’nın içinde bazı organik bazlar vardır. Bunlar Adenin, Sitozin, Guanin ve Timin’dir. Bazların dizilimi sanki harflerin diziliminin bir sözcüğü oluşturması gibi bir şifre oluşturur ve hücre bu şifreye göre uygun proteini sentezler. DNA’daki bazlar birbirini eşler. Adenin Timinle, Sitozin’de Guaninle kendini eşler. Aralarında ikili hidrojen bağı oluştururlar ( Adenin ve Timin). Guanin ve sitozin ise üçlü hidrojen bağı oluştururlar. Bu bağlar şeker molekülüne ve fosfat molekülüne de bağlıdır. DNA’nın bir önemli özelliği de kendini eşleyebilir olmasıdır.




2) Gen nedir?
Genler DNA’lar tarafından oluşmuştur. Bir insanda 20.000 -25.000 arası gen vardır. Her insanda genin 2 kopyası vardır. Genelde genler aynıdır ama bazen farklılıklar olabilir.
Her kromozomda bir sürü gen bulunur.



3) Kromozom nedir?
Tüm hücrelerin çekirdeklerinde kromozomlar onların içinde de DNA’lar bulunur. Kromozomlar mikroskopla görülmeyecek kadar küçüktür. Tüm kromozomlar çifttir, yani biri anne diğeri babadan aktarılır. Kromozomun iki kolu vardır.


4) İnsanda kaç kromozom vardır?
İnsanda her hücre 23 çift kromozom taşır. Yani genelde 46 tane. Erkeklerde XY kadınlarda ise XX şeklindedir. Bunlardan 2 tanesi cinsiyet kromozomudur.



6) Proteinler nedir?
Proteinler büyük ve kompleks moleküllerdir. Proteinler vücut için çok önemlidir. Hücrede bir çok görevi onlar yapar. Yaraların iyileşmesi, hücrenin çalışması ve bunun gibi yaşamsal birçok başka faaliyeti yerine getirir. Proteinler amino asit denilen yüz binlerce yapıdan oluşmuştur. Amino asitlerin 20 çeşidi vardır. Enzimler de, büyüme hormonunda ve hemoglobinin yapısında kullanılır.



7) Gen proteini nasıl yapar?
Genin içinde proteini yapma bilgisi bulunur. Bu olay 2 bölümde gerçekleşir. 1) transkripsiyon ve 2) translasyon. Transkripsiyon sırasında DNA daki bilgiler mRNA ya aktarılır. M-RNA bu bilgiyi aldıktan sonra çekirdekten çıkar ve sitoplazmaya gider. Translasyon ise sitoplazmada yer alır. M-RNA ribozoma gider, ribozom onun içindeki bilgiyi okur.T-RNA her seferinde bir amino asit daha ekleyerek proteini sentezler. Bu proteinler de vücudumuzun oluşmasını, yaralarımızın iyileşmesini ve saçımızın uzaması gibi daha bir çok yaşamsal faaliyette kullanılır.



Hücrenin bölünmesi
Hücre 2 şekilde bölünür. Mayoz ve mitoz bölünme. Mitoz bölünme yeni vücut hücreleri oluşturur. Mayoz bölünme ise üreme hücrelerini oluşturur. Fark mayoz bölünmede kromozom sayısının yarıya düşmesidir. Bu sayede sperm ve yumurta birleştiğinde kromozom sayısı aynı kalır. Ayrıca kromozom çeşitliliği sağlanır.




BÖLÜM 2 MUTASYONLAR VE GENETİK BOZUKLUKLAR

1) Mutasyon nedir?
DNA daki kalıcı değişime gen mutasyonu denir. Gen mutasyonları anne-babadan geçebilir veya yaşam sırasında olabilir. Bazı mutasyonlar zararsızdır, insanlardaki göz rengi, saç rengi gibi özelliklerin bireyler arası ufak tefek farkları bu mutasyonlar sayesinde olur.

2) Mutasyonlar sağlığı nasıl etkiler?
Bazen gen mutasyonu protein yapımına ait bilgiyi değiştirdiği için o protein yapılamaz veya yanlış yapılır. Bu da hastalığa neden olur. Bazen de önemli bir protein yapılamazsa ölüme neden olur. Genlerdeki mutasyona bağlı hastalıklara genetik hastalıklar denir.

3) Her mutasyon hastalık yapar mı?
Hayır, çoğunluğu hücredeki tanıyıcı mekanizmalar tarafından farkedilerek önlenir. DNA tamiri hücrenin en öneli kendini koruma mekanizmalarından biridir.
Bazı mutasyonlar ise organizma için yararlı olur. Yeni yapılan protein ortama daha uygun bir fonksiyon yapabilir.

4) Gen mutasyonlarının tipleri nelerdir?
Yanlış anlaşılan mutasyonlar: Bir amino asitin yerine diğeri kodlanır.
Anlamsız mutasyonlar: Amino asit kodlanmaz.
Ekleme: Yeni DNA parçası eklenir.
Delesyon: DNA parçası eksilir.
Duplikasyon: DNA kendini tekrarlar.

5) Kromozomlardaki değişiklikler sağlıklı büyümeyi etkiler mi?
Çoğunlukla etkiler. En önemli değişiklik kromozom sayısının farklı olmasıdır. Trizomi denen ek bir kromozom varlığında hastalık olur. Down sendromu’nda üç tane 21 numaralı kromozom bulunur.
Monozomi ise bir kromozomun tek kalmasıdır. Turner sendromunda X kromozomu tektir. Kromozomun sayısı kadar yapısı da değişebilir, o zaman da bazı durumlarda hastalık görülür, buna örnek bazı kanserlerdir. Lösemi hastalığında kromozomlardan birinin kolu kısadır.

6) Çok etkenli sorunlar nelerdir?
Bazı hastalıklarda tek bir gen ya da kromozom değil, çok sayıda faktör etkilidir. Bunlar şişmanlık, şeker hastalığı, kalp hastalığı gibi sorunlardır. Hangi faktörlerin etkili olduğunu bulmak zordur, o yüzden tedavisi daha güçtür.

[Admin]

BÖLÜM 3 GENETİK BOZUKLUKLAR KALITIMLA NASIL İLETİLİR?

1) Ailesel hastalık ne demektir?
Bir hastalığın ailede birçok bireyde görülmesidir. Bazıları gen mutasyonlarına bağlı olarak oluşur ve ‘kalıtsal hastalık’lardır. Bazıları ise kalıtsal değil, çevresel faktörlere bağlıdır. Bunu anlamak için genetik danışmanlık gerekir.


2) Ailemizdeki insanların tıbbi geçmişlerini bilmek neden önemlidir?
Bu sayede ailede olan hastalıklar bilinir ve kalıtsal hastalık olup olmadığı anlaşılır.



3) Kalıtımsal hastalıklar hangi yollarla iletilir?










Kalıtım biçimi Tanım Örnek
Otozomal dominant
Gen çiftinden birinin bozuk olması hastalığın görülmesi için yeterlidir. Hasta insanın anne ya da babasından biri hastadır. Otozomal dominant geçişli hastalıklar ailenin her yeni neslinde görülür. Huntington hastalığı
Nörofibromatoz
Otozomal resesif
Hastalık ancak gen çiftinin ikisi bozuk olursa ortaya çıkar. Hasta kişinin anne ve babası taşıyıcıdır. Otozomal resesif bozukluklar ailenin her yeni neslinde görülmez. Kistik fibroz, orak hücre anemisi
Cinse bağlı dominant
Bu hastalıklar X kromozomundaki genlerin bozukluğu sonucu oluşur. Kadınlar taşıyıcı olabilirler. Erkekler bu tür hastalıkları çocuklarına aktaramazlar. Frajil X sendromu
Cinse bağlı resesif
Bu tür hastalıklarda da X kromozomu üzerindeki gen bozuktur. Erkekler hastalanırlar, kadınlar taşıyıcı olurlar. Hemofili

3) Genetik hastalıkların çocuklarda görülme olasılığı nedir?
• Otozomal dominant hastalıklar: Otozomal dominant bir geni olan bir bireyin bunu çocuklarına geçirme olasılığı ve çocuklarında hastalık görülme olasılığı %50’dir. Bu çocuğun bu geni almayarak hastalanmama olasılığı da %50’dir.
• Otozomal resesif geçiş: Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan bozuk geni alan çocuk hasta olur, bu risk %25’tir. Taşıyıcı olma riski %50’dir, sağlam genlere sahip olma şansı %25’tir.



• Cinse bağlı dominant geçiş: Hastalık aktarma olasılığı kadın ve erkekte farklıdır, çünkü erkekte tek, kadında çift X kromozomu vardır. Erkek, erkek çocuklarına Y kromozomunu, kız çocuklarına X kromozomunu aktaracağından hasta bir erkeğin erkek çocukları sağlam, kız çocukları taşıyıcı olur. Hasta kadının ise çocuklarının yarısı hasta olur.


• Cinse bağlı resesif geçiş: Hasta bir erkeğin erkek çocukları sağlamdır. Kızları ise taşıyıcıdır. Hasta bir kadının erkek çocuklarının tümü hasta olur, kız çocukları ise taşıyıcıdır.





• Mitokondriyal geçiş: Mitokondrideki DNA’nın bozukluğudur. Hasta erkekler çocuklarına aktaramazlar. Hasta kadınların tüm çocukları etkilenir.


4) Bazı genetik hastalıklar bazı insanlarda daha fazla görülür mü?
Bazı genetik hastalıklar bazı insan gruplarında daha fazla görülür, çünkü atalarında bu hastalıklar vardır ve hep birbirleriyle evlenirler, bu nedenle genleri karışmaz. Örnek olarak Orak Hücre Anemisi Afrika’lılarda ve Akdeniz ülkelerinde yaşayanlarda sıktır. Tay-Sachs adı verilen ve zeka geriliği yapan bir lipid (yağ) metabolizması hastalığı Musevilerde sıktır.

BÖLÜM 4 GENETİK DANIŞMANLIK

1) Genetik danışmanlık nedir?
Genetik hastalıkları olan veya hastalık riski taşıyan insanlara bilgi ve destek veren bir sağlık hizmetidir. Genetik uzmanı insanlara görüşerek tanı koymaya çalışır. Kalıtsal hastalık kuşkusu taşıyan bireyler genetik uzmanına başvurmalıdır.


BÖLÜM 5 GENETİK TESTLER

1) Genetik testler nelerdir?
Testler kromozom, gen ve proteinlerdeki değişiklikleri saptayan testlerdir. Tanı koyabilir veya hastalık riski olup olmadığı anlaşılır.

Yenidoğan bebeklerde: fenilketonüri denilen ve zeka geriliğine yol açan hastalık ve doğumsal hipotiroidi testleri yapılır. Erken tanıyla önlenebilen hastalıklardır.
Kanunsal olarak (adli tıp) yapılan testlerde: sanığın DNA’sına bakılarak suçlu olup olmadığı anlaşılabilir.
Doğum öncesi testlerde: Anne karnındaki bebekte Down Sendromu gibi kromozomal veya genetik hastalık olup olmadığı araştırılır. Her zaman kesin sonuç alınamayabilir.
Tanı koymak için: doğumdan sonra yapılarak hastalık olup olmadığı anlaşılır; örneğin: kan hastalıkları (Akdeniz Anemisi)
Taşıyıcılık açısından: anne ve babaya bakılarak onların çocuklarına geçirebilecekleri bir genetik hastalıkları olup olmadığı anlaşılır.
Hastalık belirtileri gelişmeden önce: meme kanseri örneğinde olduğu gibi insanın belirli bir hastalığı geliştirme riski olup olmadığının saptanmasıdır. Bu testler henüz kesin sonuçlar vermemektedir.
2) Genetik testler nasıl yapılırlar?
Kan, deri, saç, veya amniyos sıvısı örneklerinde kromozom ve DNA araştırması yapılır. Laboratuarda hücre içindeki DNA ayrıştırılır ve mikroskopla incelenir.
3) Sorun yaratır mı?
Genetik test sonuçlarına gore hastalık riski taşıyanlar toplumdan dışlanabilirler, işverenleri veya sigorta şirketleri onlara destek olmak yerine onları istemeyebilir.

BÖLÜM 6 GEN TEDAVİLERİ1) Gen terapisi nedir?
Gen terapisi hastalıkları tedavi etmek veya önlemek için genleri kullanarak yapılan bir deneysel terapidir. Gelecekte doktorlar ilaç veya ameliyat yerine insane hücresine gen sokarak tedavi edebilecekler.


2) Etkisi nedir?
Gen terapisinde hücre içine genetik materyel konularak hücrenin doğru proteini yapması sağlanır. Materyel doğrudan konulamadığı içi bir taşıyıcı kullanılır. Bu taşıyıcı bir virüstür, o yüzden bu tedavi henüz tehlikeli olup deneme aşamasındadır.



BÖLÜM 7 İNSAN GENOMU PROJESİ

1) Genom nedir?
Bir bireyin tüm genlerini içeren DNA toplamıdır. Her genom o varlığı yapmak için gerekli bütün bilgiyi taşır. İnsanlarda çekirdekli her hücrede 3 milyardan fazla DNA bazından oluşan tüm genom mevcuttur.
2) Genom Projesi nedir?
İnsan genomu projesi insan genomunu tamamen saptamak için yapılmıi uluslararası bir projedir. 2003 yılında bitirildi. Artık insan genomunu biliyoruz.

3) Bundan sonra ne yapılacak?
Her genin görevi saptanacak. Geni kontrol edenler anlaşılacak. İnsanlar arası DNA değişiklikleri saptanarak önemleri araştırılacak. İnsanda hastalık riski bu şekilde anlaşılabilecek. Proteinlerin yapıları saptanacak. DNA ve proteinlerin birbiriyle olan ilişkisi saptanacak. Hastalığın erken tanısı ve tedavisi mümkün olacak. Türler arası benzerlikleri anlamak için diğer türlerin genomları saptanacak.

4) Farmakogenomik nedir?
İnsanın genlerinin onun ilaçlara verdiği cevabı belirlediğini biliyoruz. Bunu araştıran bilim dalıdır. İlaç bilimi ile gen bilimini birleştiren bir alandır. Bu sayede her bireye göre emniyetli dozlarda etkili ilaçlar verilebilir.